Пациентка детского отделения, поступившая на оперативное лечение, оказалась носителем редкого генетического отклонения — при внешних женских половых признаках, женской репродуктивной системе у нее был мужской набор хромосом.
Изначально у девочки-подростка выявили злокачественную опухоль яичника, начавшую развиваться еще в эмбриональном периоде. После удаления новообразования в другом медучреждении области пациентка поступила в онкодиспансер для продолжения специализированного лечения. Специалисты учреждения, следуя клиническим рекомендация по диагностике и лечению онкозаболеваний, направили девочку на генетическую консультацию. Результаты их обескуражили – пациентка оказалась носителем мужских половых хромосом. При этом у девочки сформировались женские половые органы. Подобные случаи встречаются крайне редко – примерно 1 на 10000 новорожденных!
Заведующий детским онкологическим отделением Яков Михайлович Колесников, врач-онколог детского отделения Юлия Олеговна Королькова, врач-онколог онкогинекологического отделения Галина Федоровна Смирнова (врач анестезиолог-реаниматолог Оксана Владимировна Тимофеева, операционная сестра Нина Ильинична Демидова) удалили юной пациентке второй яичник, в котором тоже развивался злокачественный процесс, и сальник, чтобы минимизировать риск метастазирования.
Важно, что врачи сумели сохранить девочке матку. Повзрослев, с помощью ЭКО она сможет выносить и родить ребенка. Такие случаи в российской практике уже были.